Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti
Ana Stavljenić Rukavina (ur.)

Uza sve brži razvoj genetike, tehnika analize gena i računalne tehnologije, pred liječnicima-praktičarima različitih profila pojavljuje se sve veći broj različitih genetičkih pretraga. Neke od njih sastavni su dio svakodnevne dijagnostičke prakse odnosno dijagnostičkih algoritama, dok je korist drugih dvojbena. Svrha je ove tiskovine uputiti čitatelja na pravu ulogu genetičkih analiza, ali i drugih metoda u dijagnostici nasljednih i prirođenih bolesti. Taj je cilj u skladu s težnjama Hrvatskoga društva za humanu genetiku i Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi Republike Hrvatske za što racionalnijom dijagnostikom ovih bolesti u našoj sredini.
Pozivu za pisanje knjige odazvao se velik broj autora, stručnjaka za pojedine bolesti ili skupine bolesti, na čemu im posebno zahvaljujemo. Istodobno žalimo što su neka područja zasad silom prilika ostala neobrađena i nadamo se da će u budućim dopunama i obnovama ovoga štiva to biti nadoknađeno. Ovom prilikom u odabiru tema vodili smo se ponajprije izborom metoda dostupnih u nas. Dio priloga nije vezan neposredno uz dijagnostiku nasljednih i prirođenih bolesti, ali pripada temi o racionalnom korištenju genetičkih pretraga (npr. pretransplantacijsko i posttran-splantacijsko praćenje bolesnika)
Smjernice sadržane u ovoj knjizi odražavaju stavove autora pojedinih poglavlja i nisu zamišljene kao obveza u dijagnostičkom postupku već predstavljaju mogući putokaz koji treba koristiti u skladu s osobitostima bolesti u pojedinog bolesnika i okolnostima u kojima se bolesnik i liječnik nalaze. Nadamo se da će knjiga biti od pomoći liječnicima različitih stručnih usmjerenja, studentima diplomske i poslijediplomske nastave, ali i svima drugima koji su na bilo koji način u dodiru s nasljednim i prirođenim bolestima, odnosno bolesnicima koji od njih boluju. Na pomoći u uređenju teksta zahvalni smo dr. med. Sandi Huljev. Zahvaljujemo također svima koji su poduprli izdavanje ove knjige i unaprijed svima koji će svojim osvrtom omogućiti da ona s vremenom postane bolja.